Expressão incomum de FLI-1 em rabdomiossarcoma de células fusiformes/esclerosante oral afetando paciente idoso

relato de caso raro

Resumen

Introdução: O rabdomiossarcoma (RMS) é uma neoplasia maligna com diferenciação do músculo esquelético. Ocorre principalmente em pacientes pediátricos e adultos jovens, na região de cabeça e pescoço. A classificação da OMS de 2013 incluiu o tipo células fusiformes/esclerosante como uma entidade distinta do RMS embrionário. O RMS de células fusiformes/esclerosante apresenta células fusiformes e/ou arredondadas dentro do estroma hialinizado variável. Evidências clínicas e moleculares têm indicado heterogeneidade genética e prognóstica neste tipo de RMS. A imunoistoquímica é fundamental para diferenciar microscopicamente o RMS de células fusiformes/esclerosante de outras neoplasias malignas com proliferação fusocelular. FLI-1 (Friend leukaemia integration-1), um marcador de tumores vasculares, pode ser detectado também em neoplasias não vasculares. Entretanto, a expressão de FLI-1 em RMS é muito rara.  Este estudo consiste de um caso raro e de difícil diagnóstico de RMS de células fusiformes/esclerosante oral, em paciente idosa, que apresentou imunopositividade para FLI-1. É importante ressaltar que a expressão de FLI-1 em RMS é incomum e, até o momento, não existe nenhum caso publicado de RMS de células fusiformes/esclerosante oral, positivo para FLI-1.Descrição do Caso: Paciente feminino, 63 anos, encaminhada para avaliação de crescimento ulcerativo em mucosa jugal, com dois meses de evolução. A lesão apresentava acometimento gradual da face ipsilateral. Ao exame intraoral, observou-se uma massa tumoral expansiva com áreas ulceradas na mucosa jugal do lado esquerdo, altamente dolorosa. A avaliação sistêmica não foi contributiva. Resultados: A biópsia incisional evidenciou ao HE um tumor maligno com dois componentes, um fusocelular e outro indiferenciado. A região subeptelial apresentava células fusocelulares de formas irregulares, núcleos hipercromáticos arredondados e o citoplasma pouco evidente. Já o componente indiferenciado, mais profundo, estava permeado por músculo esquelético, onde encontravam-se células pequenas, arredondadas e azuladas. Os diagnósticos diferenciais histopatológicos foram carcinoma de células fusiformes, melanoma, fibrossarcoma, leiomiossarcoma, rabdomiossarcoma e tumor maligno da bainha do nervo periférico. A imunoistoquímica revelou no componente fusocelular forte positividade para VIM, AML, desmina, miogenina, MyoD-1, CD56, e FLI-1. Já no componente indiferenciado, também foram encontradas as mesmas imunomarcações, porém mais fracas, exceto para CD56 e FLI-1 que foram semelhantes em ambos os componentes. O índice Ki-67 foi de 90% no componente indiferenciado. Sendo assim, o diagnóstico final foi de Rabdomiossarcoma de Células Fusiformes/Esclerosante. A paciente foi encaminhada para um centro de oncologia, mas faleceu após 6 meses, devido às complicações da quimioterapia. É importante ressaltar a imunopositividade para FLI-1, sendo um achado raro. Considerações Finais: A correlação criteriosa da microscopia e das características imunoistoquímicas são essenciais para o diagnóstico correto deste tumor. Este estudo tem relevância científica, pois não existe nenhum caso publicado de RMS de células fusiformes/esclerosante oral, afetando paciente idosa e com positividade para FLI-1. Sendo assim, estudos adicionais sobre este imunomarcador, bem como análises genéticas, são imprescindíveis para melhor definir os aspectos clínicopatológicos e moleculares deste raro e pouco conhecido tipo de RMS.